Προεμφυτευτική διάγνωση
H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια πρώιμη μορφή προγεννητικής διάγνωσης. Πρόκειται για μια εξειδικευμένη μέθοδο, στην οποία ελέγχεται το γενετικό υλικό ενός εμβρύου που προέρχεται από εξωσωματική γονιμοποίηση, προτού εμφυτευτεί στη μήτρα.
Συνήθως, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προτείνεται σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος απόκτησης ενός πάσχοντος παιδιού είναι υψηλός. Οι γονείς στρέφονται σε αυτή τη λύση επειδή θέλουν να αποφύγουν την πιθανή διακοπή κύησης μετά από προγεννητικό έλεγχο.
Πιο συγκεκριμένα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος εφαρμόζεται:
- Σε ζευγάρια όπου και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες-φορείς υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος (π.χ. μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.α.)
- Σε ζευγάρια όπου ο ένας γονέας πάσχει από επικρατές γονιδιακό νόσημα, (π.χ. νόσος Huntington)
- Σε ζευγάρια όπου η μητέρα είναι φορέας φυλοσύνδετου υπολειπόμενου γονιδιακού νοσήματος, (π.χ. μυϊκή δυστροφία, αιμορροφιλία, σύνδρομο εύθραυστου Χ κ.α.)
- Σε ειδικές περιπτώσεις, για να θεραπευθεί ένα ήδη πάσχον παιδί της οικογένειας
- Σε ζευγάρια όπου ο ένας από τους δύο γονείς φέρει μια ισοζυγισμένη χρωμοσωματική μετάθεση (χρωμοσωματικές αναδιατάξεις)
- Σε ζευγάρια με πολλαπλές αποτυχίες IVF, ή/και όταν η μητέρα είναι άνω των 38 ετών, οπότε και υπάρχει αυξημένος κινδύνος αριθμητικής χρωμοσωματικής ανωμαλίας.
Πριν από οποιαδήποτε ενέργεια, οι γονείς θα πρέπει υποχρεωτικά να συμβουλευτούν έναν ειδικό ιατρό-γενετιστή. Στη συνάντηση μαζί του, θα καταθέσουν ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό, θα λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις διαδικασίες και τις πιθανότητες κινδύνου και θα υπογράψουν την απαραίτητη δήλωση συναίνεσης.
Στο ιατρείο του στη Θεσσαλονίκη, ο Μαιευτήρας-Γυναικολόγος Δρ. Γκουτζιούλης Φώτιος εφαρμόζει τη διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης με απόλυτη επιτυχία.
